CAMAGÜEY.- Por defecto congénito se entiende toda alteración en la morfología, dígase la estructura o función, que pueda presentarse desde el nacimiento y no necesariamente debe ser diagnosticado en el momento del alumbramiento.

“Un ejemplo de esto es una persona que se infarta a los 50 o 60 años y en un estudio ecográfico sale que nació sin un riñón. Es un defecto congénito porque estuvo presente desde el nacimiento sin embargo no fue diagnosticado en ese momento”. Sobre este, y otros temas, conversamos con la Dra. Rosalaris Arrieta García, especialista en genética clínica.

“Una anomalía de la estructura también propicia trastornos funcionales que pueden ser evidentes posterior al nacimiento y no quiere decir que sea secundario a esa anomalía estructural porque la función que realiza no es a esa edad en la que pueda que puedan verse”.

-¿Cómo se clasifican los defectos congénitos?

-En cuanto a su magnitud pueden ser mayores o menores según lo que implica el grado de severidad clínica entre ellos, las consecuencias cosméticas o estéticas, la funcionabilidad, la discapacidad que pueda traer en los individuos, el compromiso para la vida de las personas que lo tienen, entre otros factores.

“Los mayores son los menos frecuentes y aparecen de un 2 a un 3 % del total de los nacimientos, mientras que los menores representan un 10 a un 15 %. El hecho de que sea menor no le resta importancia clínica pues a una persona que tiene más de dos defectos congénitos menores hay que buscar inexorablemente un defecto congénito mayor que pueden ser marcadores de una situación de salud comprometedora”.

-¿Nos puede poner ejemplos de ambos casos?

-Un ejemplo de defecto congénito mayor serían las cardiopatías congénitas que requieren de tratamiento quirúrgico o de intervenciones de rehabilitación que comprometen la capacidad de los individuos porque lo limitan en la participación de actividades. Además, el labio leporino o paladar hendido, los defectos de cierre de pared abdominal que requieren de ese tipo de invención quirúrgica, tratamientos invasivos que pueden comprometer la vida del paciente y dejar secuelas en el organismo.

“Los defectos congénitos menores son aquellos que no tienen grandes implicaciones desde el punto de vista quirúrgico ni funcional y que el paciente no se limita en el desarrollo de la vida ni tiene repercusión desde el punto de vista clínico”.

-¿Cuáles son las estrategias para atender oportunamente estas patologías?

-La red de genética se ha trazado dos estrategias fundamentalmente destinadas a la prevención y detección temprana. La primera en la etapa prenatal con el diagnóstico de los defectos congénitos que inicia con la consulta de la captación de las gestantes, donde se evalúa el riesgo genético y se trata de buscar y discernir los factores asociados a la aparición u ocurrencia de estos defectos. Se estudian con ultrasonografía cada trimestre, y en el caso de las parejas de riesgo, con pruebas genéticas.

“Con el diagnóstico prenatal citogenético determinamos en ese genotipo cualquier alteración numérica o funcional que pueda tener efecto y traer como consecuencia la asociación de un defecto congénito menor o mayor.

“Además, los estudios citogenéticos nos permiten la detección de este tipo de enfermedades al igual que los estudios moleculares; otros más específicos se hacen en el grupo determinado de gestantes que por su riesgo genético familiar o personal así lo ameriten, pues son procederes invasivos de alto riesgo.

“Para la evaluación posnatal está establecido que todo recién nacido en los primeros tres meses de vida asista a la consulta de evaluación de genética en el área de salud. Dicha consulta se hace por profesionales médicos que pertenecen a la red de genética, entrenados para la detección de este tipo de defectos o anomalías.

“Según el resultado de la evaluación allí, en caso de ser necesario, tienen una revisión acá en el departamento provincial de genética donde se procede a la evaluación por el especialista de genética clínica para conformar el diagnóstico de un síndrome de malformación genética o de un defecto genético no sindrómico.

“En este caso para saber si es un evento aislado lleva en su seguimiento lo que se conoce como un asesoramiento genético; un proceso de comunicación sobre los problemas humanos que tienen que ver en la ocurrencia y recurrencia de enfermedades genéticas, en este caso nos referimos a defectos congénitos.

“En la familia en este proceso de comunicación que surge también como resultado de múltiples consultas valoramos los riesgos que pueden tener estas personas que desencadenaron la presencia del defecto congénito, qué probabilidad hay de que esto vuelva a repetirse y qué medidas de prevención deberían tomarse”.

-¿Cuándo suelen presentarse estos defectos?

-En el periodo que ocurre posteriormente a la fusión del óvulo con el espermatozoide transcurriendo hasta las 12 semanas de gestación. Es la etapa donde mayor formación y diferenciación de órganos existe, esto es lo que más se evidencia en la literatura médica y lo que de forma general la población conoce.

“Sin embargo, estudios más recientes demuestran que si bien es el período de tiempo de formación del mayor número de órganos, el sistema nervioso central se mantiene en formación durante todo el embarazo. Por lo tanto, decir ya pasé el primer trimestre, descartar el riesgo y exponerse a determinado agente tóxico no es realmente recomendable, pues la vulnerabilidad continúa en todos los procesos complejos de formación y maduración del sistema nervioso central, algunos de los cuales continúa incluso hasta la segunda década de la vida”.

-¿Cuáles serían algunos de los agentes ambientales o tóxicos que influyen negativamente en esta etapa de la vida de una mujer?

-En el caso de los medicamentos que pueden ser agentes teratógenos se conocen los fármacos antiepilépticos. La epilepsia no es una enfermedad infrecuente en la población, sobre todo en la que se encuentra en edad fértil, y a veces los tratamientos de la epilepsia no son de monoterapia, sino de politerapia, se unen varios fármacos antiepilépticos, y allí tenemos doble efecto: el sinergismo que producen estos por sus características y la condición del fármaco que influye en el metabolismo del ácido fólico. La deficiencia de folato constituye un factor de alto riesgo de defectos congénitos.

“Hay enfermedades del metabolismo materno como la diabetes, la obesidad, algunas autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico que produce el trastorno de la conducción cardiovascular.

“También atacan algunos hábitos como el alcohol. Este produce un cortejo tan grande de manifestaciones clínicas que se le ha denominado espectro fetal alcohólico dónde lo más serio de la expresión clínica sería la reproducción de un sinnúmero de defectos congénitos como malformaciones neurofuncionales que van desde una discapacidad intelectual, déficit de atención, trastorno de la atención con hiperactividad”.

Como mismo sucede en el mundo, en Camagüey la patología con mayor representación clínica son las cardiopatías congénitas. Hay un programa muy bien diseñado para que estas patologías no cursen sin la atención sanitaria especializada. No obstante, para la Dra Rosalaris la clave está en la planificación.

“Tenemos los recursos humanos calificados y los medios tecnológicos a la mano. Pero adolecemos todavía de una mirada desde la prevención y la autorresponsabilidad que puedan tener la familia y la pareja a la hora de asumir o buscar un embarazo.

“El menor número de parejas llegan a los lugares más importantes: las consultas de planificación familiar y riesgo preconcepcional que radican en cada policlínico. Allí están capacitados para apoyar a los futuros padres a que sean muchísimo menos los casos que enfrenten esta situación. Incluso nos ayuda para que a las parejas que así lo necesiten les diseñemos una estrategia de acuerdo a sus características individuales en el período preconcepcional con los antecedentes personales y familiares.

“Si me pregunta, la mejor táctica para evitar los defectos congénitos empieza en casa”.